Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi (RTEÜ) Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde, astım şikayetiyle tedaviye alınan ve ismi açıklanmayan kadın hastaya bazı testler yapıldı.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan tarafından yapılan testlerde, ‘Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı’na (KOAH) ait farklı mutasyon fark edildi.
Hastadan alınıp özel tıp laboratuvarında incelenmesi için yurt dışına gönderilen bazı numune ve tahlillerde, KOAH’a ait yeni mutasyonunun varlığı tespit edildi.
Yeni mutasyona ‘Q0 RİZE’ adını veren Doç. Dr. Karadoğan’ın genetik çalışması, tıp dergisinde de yayınlandı.
“Mutasyonu ‘QORIZE’ olarak adlandırdık”
Nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Doç. Dr. Dilek Karadoğan, “Astım tanısıyla takip edilen bir kadın hastamızda, solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu. Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik.
Dünyada ilk saptanan bu mutasyonu ‘Q0 RİZE’ olarak adlandırdık. Bu hastalar, diğer hastalardan daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir şekilde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde önem arz etmektedir.” dedi.
Haber Kaynağı: Demirören Haber Ajansı (DHA)
